TP53

P53-Protein
Quelle: Thomas Splettstoesser, CC BY-SA 3.0

Gen: Tumorsuppressorgen auf Chromosom 17p13.1.
Funktion: Kodiert für das p53-Protein, das als "Wächter des Genoms" bezeichnet wird; es reguliert den Zellzyklus, fördert die DNA-Reparatur und induziert Apoptose bei irreparablen Schäden.
Lokalisation: Vorwiegend im Zellkern, wo es als Transkriptionsfaktor wirkt.

Erkrankungen

• Li-Fraumeni-Syndrom: Keimbahnmutationen in TP53 führen zu einem erhöhten Risiko für verschiedene Krebsarten, einschließlich Sarkomen, Brustkrebs und Hirntumoren.
• Sporadische Tumoren: Somatische Mutationen in TP53 sind in über 50% aller menschlichen Tumoren nachweisbar und tragen zur Tumorentstehung bei.

Molekulare Merkmale

• Mutationen: Häufig Punktmutationen, die die DNA-Bindungsdomäne betreffen und die Fähigkeit zur Transkriptionsregulation beeinträchtigen.
• Regulation: p53 wird durch MDM2 negativ reguliert; Stresssignale wie DNA-Schäden führen zur Stabilisierung und Aktivierung von p53.

Kurz: TP53 ist ein zentrales Tumorsuppressorgen, dessen Mutationen häufig zur Krebsentstehung beitragen.